尤因肉瘤是尤因一種生長在骨骼，軟骨或神經軟組織內的肉瘤肉瘤惡性腫瘤。可分為幾種類型，為兒具體包括：骨部尤因肉瘤，童骨骨外尤因肉瘤，骼腫周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)和阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。瘤常因為它們有相似的見類遺傳學發病機理，所以這些腫瘤可被歸類為一組。型僅尤因肉瘤的次骨這些類型，可以通過檢測腫瘤生長的尤因機體組織而加以清晰地區分。
尤因肉瘤
約87%的肉瘤肉瘤尤因肉瘤屬于骨部尤因肉瘤，此類腫瘤生長在股骨，為兒骨盆，童骨肋骨或是骼腫肩胛骨等部位。骨外尤因肉瘤指的瘤常是在骨骼周圍的軟組織(如軟骨)內生長的腫瘤，而周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)生長在神經組織中。機體的許多部位都可能生長此類腫瘤。生長在胸腔內的周圍型原始神經外胚層瘤也被稱為阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)的好發人群是兒童和青壯年。患者通常會感到骨骼或骨骼周圍僵化，疼痛，腫脹或是松軟無力。在某些病例中，患者皮膚表面會有觸覺溫軟的腫塊。另外，此病患兒往往會高燒不退。而骨部尤因肉瘤患者在病變骨骼部位會感覺松軟無力，而且可能沒有明確的原因就發生骨折。尤因肉瘤很容易擴散至機體的其他部位。另外，此癌很容易發生轉移，通常會轉移至肺部，其他骨骼部位，或是骨髓。
尤因肉瘤影像圖
尤因肉瘤發病率每年大約每100萬名兒童中，就有三名被診斷為患有尤因肉瘤。據統計，在美國，每年有250名兒童被診斷患有尤因肉瘤中的任何一類。該惡性腫瘤的發病病例約占所有兒科腫瘤的1.5%，是兒童骨骼腫瘤的第二大常見類型。(最常見的兒科骨骼腫瘤是骨肉瘤)
尤因肉瘤基因突變誘發尤因肉瘤最常見的突變基因有兩種，即22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因。22號和11號染色體之間發生重組(易位)過程，這在醫學上被標記為 t(11;22)，即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遺傳物質相互粘合，生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在個體的一生中都可能發生此類基因突變，突變后的基因往往生成癌細胞。此類遺傳物質的變異被稱為體細胞突變，其是否發生并不具有遺傳性。
尤因肉瘤誘因為22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因
EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白質，被稱為EWS/FLI，具有兩種基因各自合成的蛋白質的雙重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白質與DNA共同發生作用，可調節一種被稱之為轉錄(transcription)的遺傳學過程，它以基因為最基本活動單位，是合成蛋白質的第一步。FLI蛋白質通過調節特定基因的轉錄過程，從而控制某些細胞的生長與繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白質也對轉錄過程起著調節作用。EWS/FLI蛋白質兼具FLI蛋白質與DNA共同發揮作用的功能和EWS蛋白質的轉錄調節功能。研究結果表明：EWS/FLI蛋白質具有正常開啟或終止許多基因的轉錄過程的功能。若是此項轉錄過程的生理學調節失靈的話，會導致細胞非正常或惡性地生長，分裂，導致腫瘤進一步生長。大約85%的尤因肉瘤患者機體內都會產生EWSR1/FLI1基因的融合現象。使EWSR1與其他與 FLI1 相關的基因產生融合的易位現象亦能誘發這幾類尤因肉瘤，但這些易位現象較為罕見。相對較少見的基因重組過程所合成的融合蛋白能發揮與EWS/FLI蛋白相同的功能。
Tips:此病是由妊娠后發生的體細胞變異誘發的，通常并不具有遺傳性。
| 染色體異常類型 |
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