軟骨發(fā)育不全是軟骨一種短肢侏儒癥。achondroplasia這個詞的發(fā)育字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是不全避免一種堅韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過程中構成了大部分骨骼。遺傳嬰兒軟骨發(fā)育不全是過代類似于另一個名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是試管它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴重。

軟骨發(fā)育不全

所有患有軟骨發(fā)育不全的軟骨人身材矮小。具有軟骨發(fā)育不全的發(fā)育成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的不全避免平均身高為124厘米。軟骨發(fā)育不全的遺傳嬰兒特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，過代上臂和大腿特別短，試管肘部活動范圍有限，軟骨頭部擴大前額突出。發(fā)育手指通常較短，不全避免無名指和中指可能發(fā)散，手三指外觀。患有軟骨發(fā)育不全的人通常具有正常的智力。

通常與軟骨發(fā)育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和復發(fā)性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發(fā)生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現(xiàn)脊柱后凸畸形和背部疼痛。

軟骨發(fā)育不全的潛在嚴重并發(fā)癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。

軟骨發(fā)育不全引起矮小

軟骨發(fā)育不全的另一個罕見但嚴重的并發(fā)癥是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。

影響人群

軟骨發(fā)育不全是最常見的短肢侏儒癥，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。

致病原因

軟骨發(fā)育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。

對于大多數(shù)患者，沒有明顯的病史家族史，在散發(fā)性軟骨發(fā)育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。

軟骨發(fā)育不全的家族性病例遵循常染色體顯性遺傳模式。

異?；蚩梢詮母改钢羞z傳，或者可以是受影響個體中突變(改變)基因的結果。每次懷孕，將異常基因從受影響的父母傳給后代的風險為50%，男性和女性的風險相同。

軟骨發(fā)育不全遺傳風險

遺傳性軟骨發(fā)育不全可以通過三代試管嬰兒避免

如果是遺傳性的軟骨發(fā)育不全是可以通過三代試管嬰兒技術進行生育干預。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

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