1q21.1微重復(fù)是號染會樣染色體1上的少量遺傳物質(zhì)異常重復(fù)(重復(fù))的染色體變化。該重復(fù) 發(fā)生在q21.1位置的色體染色體長臂(q)上。

1q21.1微重復(fù)

有些1q21.1微重復(fù)患者有發(fā)育遲緩和智力障礙，重復(fù)一般為輕度至中度。號染會樣患有這種疾病的色體人也可能具有自閉癥譜系障礙的特征。這些疾病的重復(fù)特點(diǎn)是交流和社交能力降低，言語和語言發(fā)展滯后。號染會樣語言表達(dá)能力(詞匯量和語言表達(dá)能力)在受影響的色體個體中往往比接受語言能力(理解言語的能力)更差。在兒童時期，重復(fù)1q21.1微重復(fù)也可能與注意缺陷多動障礙和其他行為問題的號染會樣風(fēng)險增加有關(guān)。少數(shù)人發(fā)生精神障礙如精神分裂癥或情緒障礙如焦慮或抑郁癥，色體通常在成年期發(fā)生。重復(fù)

一些1q21.1微重復(fù)的號染會樣個體出生時具有心臟畸形，包括特定的色體心臟缺陷組合，稱為法洛四聯(lián)癥。重復(fù)偶爾見其他身體畸形，如男性陰莖下尿道開口(尿道下裂)，足內(nèi)翻(clubfeet)，或者髖關(guān)節(jié)(髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良)出現(xiàn)錯位。患有1q21.1微重復(fù)的人也可具有大于平均頭部尺寸或高于平均成人身材。有些有些不尋常的面部特征，例如眼睛寬闊或耳朵較低。1q21.1微重復(fù)患者成年后可能容易出現(xiàn)囊腫，腫脹打結(jié)(靜脈曲張)靜脈或腕管綜合癥，其特征為手和手指的麻木，刺痛和虛弱。然而，沒有特定的身體異常模式表征1q21.1微重復(fù)。與染色體變化相關(guān)的體征和癥狀在同一家庭的受影響成員中也不盡相同。一些重復(fù)的人沒有確定的身體，智力或行為方面的異常。

有些1q21.1微重復(fù)出生時有心臟畸形

一般人群中約10,000人中有3人發(fā)生1q21.1微重復(fù)。研究表明，這些患者的精神分裂癥或法洛四聯(lián)癥發(fā)病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重復(fù)的人可能從未被診斷過，因?yàn)檫@種情況的特征可能有多種原因。此外，一些1q21.1微重復(fù)的人沒有任何相關(guān)的健康或發(fā)育問題，引起了醫(yī)療人員的關(guān)注。

1q21.1微重復(fù)患者的每個細(xì)胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區(qū)域擁有重復(fù)的遺傳物質(zhì)，重復(fù)段的長度可能會有所不同。最常見的重復(fù)涉及約135萬個DNA構(gòu)建模塊(也寫作1.35兆堿基或1.35Mb)，并且被稱為1.35-Mb復(fù)發(fā)遠(yuǎn)端重復(fù)。在其他情況下，個體在染色體1的q21.1區(qū)域內(nèi)具有更短或更長的重復(fù)片段。重復(fù)片段中的基因的額外拷貝可能有助于在1q21.1微重復(fù)的一些個體中發(fā)生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們?nèi)绾闻c這些特征相關(guān)聯(lián)。因?yàn)橛械娜擞?q21.1微重復(fù) 沒有明顯的癥狀特征，認(rèn)為額外的遺傳或環(huán)境因素影響癥狀和體征的發(fā)展。