大皰性表皮松解癥是先天性表信息一種遺傳性皮膚病，臨床癥狀表現(xiàn)為皮膚脆性增加，大皰易出現(xiàn)水皰、皮松大皰樣皮疹等，解癥解由于大泡松解癥分為遺傳性（先天性）和獲得性兩種，愈想因此針對(duì)性的全里治療方法不盡相同。
什么是大皰性表皮松解癥(EB)
什么是大皰性表皮松解癥？癢疹型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP) 是大皰營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB) 的皮松一種罕見臨床亞型，故又稱癢疹型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥最早于1994年由McGrath等人首報(bào)。解癥解
大皰性表皮松解癥介紹
大皰性表皮松解癥（EB，愈想Epidermolysis bullosa）是全里一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，先天性表信息因日常的大皰輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。大約5萬個(gè)新生兒中會(huì)有一個(gè)患EB。皮松所有種族都會(huì)患EB，并且男女比例相同。
大皰性表皮松解癥怎樣遺傳？大皰性表皮松解癥為常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達(dá)，后代子女都有50%的發(fā)病可能性。
大皰性表皮松解癥的臨床表現(xiàn)最主要的特征就是水皰。EBS的水皰在表皮層，DEB的水皰在真皮上層。
- 1單純型（EBS）:癥狀最輕，孩子出生后幾個(gè)月，剛學(xué)會(huì)爬行時(shí)手、四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)開始出現(xiàn)水皰，隨著孩子長大，青春期后可能痊愈；
- 2營養(yǎng)不良型（DEB）：臨床上可分為顯性和隱性遺傳兩種，后者病變廣泛而嚴(yán)重，手指或者口腔都會(huì)受到感染，患病的小孩可因發(fā)育受阻而導(dǎo)致死亡。而顯性遺傳者則相對(duì)比較輕；
- 3交界型（JEB）：最為罕見而且最危險(xiǎn)的一種。新生兒在出生的那刻即可看到有嚴(yán)重廣泛性分布的大皰和大面積的表皮剝脫。可于數(shù)日至數(shù)月內(nèi)死亡。嬰兒如幸存，其后仍可發(fā)生生長遲緩，以及中或重度的頑固性貧血，多數(shù)患兒于2歲內(nèi)死亡。
嚴(yán)重的EB患者的水皰不局限于體表皮膚。體內(nèi)的軟組織（粘膜）也會(huì)有水皰，包括口腔、食道、胃、腸、肺、膀胱和尿道。體內(nèi)水皰的范圍每個(gè)人都不同，取決于所患EB的亞型和疾病程度。
大面積的水皰可能在嬰兒期引起死亡。但是隨著年齡的增長水皰會(huì)逐漸變小，癥狀逐漸減輕。
大皰性表皮松解癥的病因EBS的基因突變發(fā)生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突變發(fā)生在角蛋白COL7A1上。兩者基因位點(diǎn)不同，因此雖然表現(xiàn)癥狀都為水皰，但水皰部位各不相同。
大皰性表皮松解癥怎樣治療？盡管EB無法徹底治愈，但很多只要積極治療就可以緩解痛苦。隨著年齡的增長，癥狀會(huì)逐步減輕，到后期，只需要很少治療或完全不需要治療。
大皰性表皮松解癥患者的表皮皮膚
最主要的方法為：防止感染，保護(hù)皮膚免受摩擦。如有摩擦引起的水皰，需要及時(shí)用碘酒清洗消毒。如果有嚴(yán)重水皰患者，則建議送醫(yī)院治療。
大皰性表皮松解癥的生育干預(yù)可以通過相關(guān)的基因檢測進(jìn)行遺傳病篩查，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，在制備胚胎時(shí)有效篩別。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括EB和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有EB病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過EB病孩子的家庭。
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