3p缺失綜合癥是號(hào)染合癥會(huì)樣由每個(gè)細(xì)胞中3號(hào)染色體的一小片被刪除的染色體變化引起的病癥。刪除發(fā)生在染色體的色體失綜什原短臂(p)末端。這種染色體變化常常導(dǎo)致智力障礙，因造發(fā)育遲緩和身體異常。號(hào)染合癥會(huì)樣

3號(hào)染色體3p缺失綜合癥

3P缺失綜合征通常有嚴(yán)重的色體失綜什原智力殘疾。大多數(shù)語言技能的因造發(fā)展以及爬行和行走等運(yùn)動(dòng)技能都有所延遲。雖然患者能學(xué)會(huì)走路，號(hào)染合癥會(huì)樣但他們的色體失綜什原語言能力通常是有限的。一些3p缺失綜合征患者有強(qiáng)迫癥(OCD)或自閉癥的因造特征，這些特征導(dǎo)致交流障礙和社會(huì)交往障礙。號(hào)染合癥會(huì)樣

3p缺失綜合癥的色體失綜什原體征和癥狀差別很大。許多受影響的因造個(gè)體生長緩慢，頭部異常小(小頭畸形)，號(hào)染合癥會(huì)樣小顎、色體失綜什原眼瞼下垂，因造耳朵或鼻子畸形，眼睛間隔很大。其他常見的特征包括覆蓋眼睛內(nèi)角的皮褶，額外的手指或腳趾和裂腭。此外，3p缺失綜合征患者可能有癲癇發(fā)作，肌張力減弱(肌張力低下)，腸道異常或先天性心臟缺陷。

3號(hào)染色體3p缺失綜合癥有嚴(yán)重的智力殘疾

3p缺失綜合征可能是一種罕見的疾病; 科學(xué)文獻(xiàn)中至少有30例被描述。

3p缺失綜合癥是由染色體3的小(p)臂的末端缺失引起的。大小的缺失受影響的個(gè)體不等，從約150,000個(gè)DNA構(gòu)建單元(150千個(gè)堿基或150 kb)到1100萬個(gè)DNA構(gòu)建單元(11兆堿基或11 Mb)。缺失可以包括4至71個(gè)已知基因。在一些個(gè)體，刪除涉及材料近染色體末端，但不包括小費(fèi)(的端粒)。

與3p缺失綜合癥有關(guān)的體征和癥狀是由于3p區(qū)域中基因的丟失造成的。很難確定哪些基因可能負(fù)責(zé)3p缺失綜合癥的哪些特定特征，因?yàn)槭苡绊憘€(gè)體中缺失的大小以及病癥的體征和癥狀的可變性。3號(hào)染色體末端的多個(gè)基因似乎在神經(jīng)發(fā)育中起作用，但由于并非所有的3p缺失綜合征患者都缺少相同的基因，因此很難確定哪些基因會(huì)影響認(rèn)知癥狀。多種基因的丟失很有可能導(dǎo)致不同的身體異常。

3號(hào)染色體3p缺失綜合癥導(dǎo)致交流障礙

大多數(shù)3p缺失綜合征的病例不是遺傳的。該刪除發(fā)生在一條染色體上，最常見的是在生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成期間或胎兒發(fā)育早期的隨機(jī)事件。在這些情況下，患者沒有家庭史。

在罕見的情況下，3p缺失綜合癥是遺傳的，通常來自輕度受影響的父母。該缺失也可以從染色體3與另一染色體平衡易位的父母那遺傳。該父母染色體雖然平衡易位，但是沒有遺傳物質(zhì)多余或缺少，所以這些染色體變化通常不會(huì)導(dǎo)致該父母的任何健康問題。然而，在轉(zhuǎn)移到下一代時(shí)，易位可能會(huì)導(dǎo)致子代的染色體變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童有額外或缺失遺傳物質(zhì)的染色體。不平衡易位相關(guān)的遺傳物質(zhì)從3號(hào)染色體的短臂遺失，導(dǎo)致這種疾病的體征和癥狀。