7q11.23重復(fù)綜合征患者通常言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩，號(hào)染合征患如爬行和行走的色體水平發(fā)展。影響個(gè)人走路、重智力站立方式和語(yǔ)言問題的復(fù)綜異常可能貫穿終生。有些患者也可能肌肉張力低下和異常動(dòng)作，低下如身體的號(hào)染合征患另一邊運(yùn)動(dòng)一邊不自主運(yùn)動(dòng)。大約1/5的色體水平經(jīng)驗(yàn)與7q11.23重復(fù)綜合征發(fā)作的人。
7q11.23重復(fù)綜合征
7q11.23重復(fù)綜合征患者的重智力智力發(fā)展參差不齊，大多數(shù)患者智力平均水平較低。復(fù)綜大約三分之一患者的低下發(fā)生智力殘疾，但是號(hào)染合征患很少有患者智力高于平均水平。與此相關(guān)的色體水平行為問題，包括焦慮障礙(如恐懼癥、重智力社交恐懼癥和選擇性緘默癥)，復(fù)綜注意缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)，低下物理攻擊，過分的挑釁行為和自閉癥行為影響交流和社會(huì)互動(dòng)。
大約有一半的7q11.23重復(fù)綜合征患者主動(dòng)脈擴(kuò)張，這種擴(kuò)張會(huì)不斷惡化。如果主動(dòng)脈壁被分成層(主動(dòng)脈夾層)或破裂，可能導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥。
7q11.23重復(fù)綜合征的患病概率這種疾病的流行率估計(jì)為7500至20000人中有1例。
7q11.23重復(fù)綜合征患者智力平均水平低下
7q11.23重復(fù)綜合征的致病原因7q11.23重復(fù)綜合征的致病原因是在每個(gè)細(xì)胞中7號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一個(gè)地區(qū)多了一個(gè)額外的副本。這一地區(qū)被稱為威廉姆斯氏綜合征的關(guān)鍵區(qū)域(wbscr)，因?yàn)樗牟煌笔?huì)導(dǎo)致稱為威廉姆斯綜合征的疾病，又稱為Williams Beuren綜合征。該區(qū)域長(zhǎng)度為1.5至180萬(wàn)個(gè)DNA堿基對(duì)(MB)，包括26至28個(gè)基因。
在重復(fù)區(qū)域的幾個(gè)基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重復(fù)綜合征的特征的原因。研究人員認(rèn)為，在每一個(gè)細(xì)胞的ELN基因的額外拷貝可能為7q11.23重復(fù)綜合征主動(dòng)脈擴(kuò)張?jiān)黾酉嚓P(guān)風(fēng)險(xiǎn)。研究表明，GTF2I基因的額外拷貝可能與一些疾病的行為特征相關(guān)。然而，這些特征的具體原因還不清楚。研究人員正在研究在重復(fù)區(qū)域更多的基因，但沒有得到肯定與任何特定的標(biāo)志或7q11.23重復(fù)綜合征癥狀。
Tips:q11.23重復(fù)綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個(gè)同源染色體的致病區(qū)域只有一個(gè)額外拷貝足以導(dǎo)致疾病。
| 染色體異常類型 |
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