PDGFRB陽性的相關性嗜慢性嗜酸細胞性白血病是一類血細胞的癌癥。它的酸細什原特點是白細胞中的嗜酸性粒細胞數量增加。這些細胞有助于抵抗某些寄生蟲的胞性白血病感染，并參與與過敏反應相關的因導炎癥。然而，相關性嗜這些情況并不能解釋PDGFRB陽性的酸細什原慢性嗜酸細胞性白血病中嗜酸性粒細胞數量的增加。有些患者除嗜酸性粒細胞外還有其他類型的胞性白血病白細胞，如嗜中性粒細胞或肥大細胞。因導有這種情況的相關性嗜人可能會有脾腫大(脾大)或肝腫大(肝腫大)。一些患者發生皮疹，酸細什原這可能是胞性白血病由于嗜酸性粒細胞數量增加引起的異常免疫反應的結果。

PDGFRB陽性的因導慢性嗜酸細胞性白血病

PDGFRB相關慢性嗜酸細胞性白血病的確切發病率尚不清楚。由于不明原因，相關性嗜男性發生PDGFRB陽性的酸細什原慢性嗜酸細胞性白血病的可能性比女性多9倍。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是由與另一基因的一部分連接的 PDGFRB基因的一部分的遺傳重排引起的。至少有20個基因與 PDGFRB基因融合，導致 PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。在這種情況下，最常見的遺傳異常是由遺傳物質的重排(易位)引起的，將第5號染色體上的部分 PDGFRB基因與第12號染色體上的 ETV6基因的一部分一起，產生了 ETV6 - PDGFRB融合基因。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病由20個基因與 PDGFRB基因融合引起的

的PDGFRB基因提供了用于制備該起著接通(激活)信令來控制許多細胞過程，包括細胞生長和分裂(增殖)的途徑中起作用的蛋白質的指令。的ETV6基因提供了用于制備該關閉(阻遏)基因活性的蛋白質的指令。這種蛋白在出生前的發育和調節血細胞形成中是重要的。從ETV6 - PDGFRB融合基因產生的蛋白質稱為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常從單個基因產生的蛋白質不同。像正常的PDGFRβ蛋白一樣，ETV6 /PDGFRβ融合蛋白打開信號通路。然而，融合蛋白不需要被激活，所以信號通路不斷被打開(組成型激活)。融合蛋白不能抑制正常ETV6蛋白調節的基因活性，因此基因活性增加。組成型活性信號通路和異常基因活性增加細胞的增殖和存活。

當ETV6 - PDGFRB融合基因突變發生在發展為血細胞的細胞中時，嗜酸性粒細胞(偶爾其他血細胞，如嗜中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不良，導致PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。目前還不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種基因改變的影響。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病不是遺傳性的，發生在沒有病史的人群中。導致 PDGFRB融合基因的染色體重排是體細胞突變，其是在一個人的一生中獲得的突變，并且僅在某些細胞中存在。體細胞突變最初發生在單個細胞中，細胞繼續生長和分裂，產生一組具有相同突變的細胞(克隆群體)。