先天性無甲癥是先天性無一種指甲和腳趾甲缺失的疾病。患有這種疾病的指甲癥人通常會失去所有或部分的指甲和腳趾甲。這種缺甲現(xiàn)象從出生時就很有很明顯的代試特征，屬于先天性遺傳。管嬰而手指和腳趾頂端的避免所有其他部位，包括支持指甲生長的遺傳結(jié)構(gòu)組織(如甲床)，都是先天性無完全正常的。患有這種疾病的指甲癥人，除了這個特征外，代試和正常人完全一樣健康。管嬰先天性無甲癥也是避免一種罕見病。
先天性無指甲癥
為什么會導(dǎo)致先天性無指甲RSPO4基因的遺傳突變導(dǎo)致了先天性無甲癥。RSPO4基因為制造一種叫做R-脊髓蛋白-4的先天性無蛋白質(zhì)提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信號通路中發(fā)揮作用，指甲癥這是代試一系列影響細(xì)胞和組織發(fā)育的步驟。Wnt信號對于細(xì)胞分裂、細(xì)胞間的粘附、細(xì)胞運動遷移許多其他細(xì)胞活動都很重要。在早期發(fā)育過程中，Wnt信號在指甲的生長發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活躍，有助于肢體的形成，尤其是在指甲發(fā)育的手指和腳趾的末端。
RSPO4基因突變導(dǎo)致產(chǎn)成一種沒有功能的蛋白質(zhì)。因此，R-脊髓蛋白-4不能參與Wnt信號通路，指甲發(fā)育不正常或根本不發(fā)育。
先天性無甲癥的遺傳模式RSPO4基因突變導(dǎo)致的先天性無甲癥是一種常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出該疾病的癥狀。
先天性無指甲癥遺傳概率
先天性無甲癥如何避免遺傳由于無甲癥現(xiàn)象極為罕見，且只有在父母雙方均為RSPO4基因突變，才會導(dǎo)致后代出現(xiàn)無甲癥現(xiàn)象。如果想規(guī)避這類罕見病遺傳給后代，建議選擇第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷( preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。對具有遺傳風(fēng)險患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避無甲癥(也包括其他染色體異常遺傳病)所帶來的風(fēng)險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。
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