人類有23對(duì)染色體,第三性別其中一對(duì)是染色性染色體,xx是鬧劇女性,xy是克氏男性,非男即女性,綜合征帶走進(jìn)但事實(shí)并非這么簡(jiǎn)單,群體除了正常的第三性別情況,性染色體還有可能表現(xiàn)為XYY、染色XXY等各種核型,鬧劇出現(xiàn)這些現(xiàn)象的克氏原因有很多,不同的綜合征帶走進(jìn)核型所表現(xiàn)的癥狀也不一樣,下面就帶大家一起走進(jìn)染色體XXY的群體世界。


正常人有23對(duì)染色體
形成染色體xxy的第三性別原因XXY染色體,又是染色47XXY或者稱為克氏綜合癥,這種病的鬧劇發(fā)病幾率大概為l%一2%,占整個(gè)出生男孩中1/1000比例,該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述,額外的X染色體可能來(lái)自卵子或者精子。
形成胎兒染色體為xxy的原因其實(shí)并非復(fù)雜,簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是減少分裂異常或者說(shuō)基因突變,具體有兩個(gè)原因:
- 1卵細(xì)胞在形成時(shí),發(fā)生減數(shù)第一次分裂異常(同源染色體沒(méi)有分開(kāi),而是進(jìn)入用一個(gè)卵細(xì)胞)形成異常的卵細(xì)胞,也就是性染色體為XX的卵細(xì)胞,然后與正常精子Y結(jié)合后形成XXY的受精卵;
- 2卵細(xì)胞在形成時(shí),減數(shù)第二次分裂異常(染色單體分開(kāi)后,沒(méi)有分離,而是進(jìn)入到同一個(gè)細(xì)胞中),形成異常的的卵細(xì)胞xx,與正常精子Y結(jié)合后形成XXY的受精卵 。
當(dāng)精子和卵子受精成功的那一刻,寶寶的性別就已經(jīng)決定了,但是每個(gè)人在胚胎時(shí)期需要經(jīng)歷一段性別的“真空期”,也就是截止妊娠6周為止,胎兒的生長(zhǎng)器官都沒(méi)有顯著的區(qū)別,這個(gè)這段胎兒沒(méi)有“性別”,屬于雙性共體,無(wú)論性染色體是XX還是XY,胎兒都有一對(duì)生殖嵴和兩副導(dǎo)管,具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。
直到第7周開(kāi)始,胎兒性別分化,如果是XY染色體,那么y染色體上一個(gè)叫做SRY的基因就會(huì)開(kāi)始發(fā)揮作用,這個(gè)基因俗稱為“男子漢基因”,可誘導(dǎo)睪丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果為XX染色體,則相反。
Tips:由于xxy染色體多了一條x,所以導(dǎo)致本來(lái)為表現(xiàn)為男性的胎兒,但是在出生長(zhǎng)大后,青春期會(huì)會(huì)逐漸具備女性性征,在臨床上常見(jiàn)的癥狀如下。
染色體xxy的臨床表現(xiàn)xxy染色體的患者在臨床上常表現(xiàn)為乳房輕微的發(fā)育、睪丸不全或者原發(fā)小睪丸癥等,被稱之為“第三性別”并且絕大多數(shù)患者都無(wú)法生育,除了常見(jiàn)的47, XXY,其余還有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。
由于多余的X染色體的效應(yīng),X染色體越多,其癥狀越嚴(yán)重,具體的表現(xiàn)如下:
- 1嬰幼兒階段:比正常的孩子更晚學(xué)習(xí)坐、爬行、走路和說(shuō)話,身體比平常更虛弱、安靜和被動(dòng);
- 2童年階段:性格羞怯和自卑,有閱讀,寫作,拼寫和注意力等方面的問(wèn)題,運(yùn)動(dòng)障礙,體力運(yùn)動(dòng)機(jī)能較差,難以社交或表達(dá)感情;
- 3青少年階段:手臂和腿長(zhǎng)較長(zhǎng),臀部寬闊、肌肉張力差,肌肉生長(zhǎng)速度比平常慢,面部和身體毛發(fā)稀少,陰莖、睪丸較小;
- 4成年階段:除了以上特征外,還表現(xiàn)為無(wú)法自然生育,患不孕癥等。
另外如果X染色體數(shù)量越來(lái)越多,病情就會(huì)更嚴(yán)重,列如49, XXXXY的還具有智力極度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等癥狀。
xxy的治療方法克氏綜合征的治療方法有很多,通常都需要進(jìn)行外科手術(shù)、激素治療和心理治療,用睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可以促進(jìn)第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài),除此之外還包括一下治療方法:

xxy染色體患者需要接受睪丸激素治療
1、睪丸激素替代療法;
2、兒童時(shí)期的言語(yǔ)和語(yǔ)言治療有助于言語(yǔ)發(fā)展;
3、在學(xué)校提供教育和行為支持,以解決學(xué)習(xí)困難或行為問(wèn)題;
4、職業(yè)治療,解決與功能障礙相關(guān)的任何協(xié)調(diào)問(wèn)題;
5、康復(fù)理療有助于增強(qiáng)肌肉和增強(qiáng)力量;
6、對(duì)患者心理健康問(wèn)題的心理支持。
xxy染色體能生育孩子嗎由于染色體是XXY的患者先天就表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不全,生精能力障礙,所以自然生育幾率非常小,幾乎沒(méi)有可能,不過(guò)隨著試管技術(shù)的發(fā)展,在生育力治療方面還是存在一定的可行性。
比如使用供體精子、胞漿內(nèi)精子注射(ICSI)進(jìn)行人工授精,乳房縮小手術(shù),去除多余的乳房組織等等,如果通過(guò)睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子,那么就能取到精子,可以獲得自己的后代,但是要做產(chǎn)前診斷。








